mercoledì 4 marzo 2015

Gli incontri tra Sardi e Armeni 5500 e 4900 anni fa. E la crisi dell'Età del Bronzo "cristallizzata" nei geni.

Synopsis del rif. 1: Gli Armeni sono una popolazione culturalmente isolata; geograficamente l'attuale Armenia comprende una piccola  regione del Caucaso, tra Mar Nero e Mar Caspio (fig. 1). Nel passato e fino all'inizio del XX secolo, l'area abitata dagli Armeni era molto più vasta, comprendendo l'Anatolia orientale fino alla costa mediterranea. La loro lingua è classificata come un ramo indipendente della famiglia Indo-Europea, ed è di grande interesse per i suoi particolari aspetti fonologici e  le affinità con alcune lingue balcaniche (greco e albanese). La patria storica degli Armeni è il nord della Mezzaluna Fertile, da cui si ritiene che durante il Neolitico gruppi di agricoltori siano migrati verso l'Europa, interagendo con le popolazioni residenti di cacciatori-raccoglitori. Inoltre è probabile che la regione sia stata importante per la diffusione delle lingue Indo-Europee. 

Nonostante questi elementi di grande interesse storico e culturale, gli  studi genetici sugli Armeni sono scarsi e poco sistematici. In questo lavoro sono stati confrontati le diversità genomiche di 176 Armeni (sia  dall'Armenia che dal Libano e altre regioni del Vicino Oriente, vd. fig. 1) con quelle di 1509 individui appartenenti a 78 popolazioni da tutto il mondo. Si dimostra che le particolarità degli Armeni si spiegano con eventi di mixing genetico avvenuti principalmente tra il 3000 e il 2000 a.C., un periodo caratterizzato storicamente da massicce migrazioni dopo l'addomesticamento del cavallo, l'invenzione dei carri e la fioritura di importanti civiltà nel Vicino Oriente (fig. 2). I segni di questo mixing genetico degli Armeni con altre popolazioni, iniziato già attorno al 3800 a.C., cessano bruscamente attorno al 1200 a.C., quando le civiltà del Mediterraneo Orientale collassano: da allora gli Armeni rimasero isolati e la struttura genetica attuale -bimodale-si sviluppò 500 anni fa, quando l'Armenia venne divisa tra gli Ottomani e l'impero Safavide dell' Iran. 
Nel lavoro si evidenzia che gli Armeni hanno una maggiore affinità con gli Europei del Neolitico (Ötzi,  3300-3100 a.C.) che con gli attuali abitanti del Vicino Oriente e che il 29% del corredo genetico degli Armeni probabilmente deriva da una popolazione ancestrale rappresentata dai neolitici Europei (fig. 3). I più antichi eventi di mixing genetico -calcolati con algoritmi e modelli statistico/matematici- furono con Europei Occidentali e popolazioni dell' Africa sub-sahariana (5826 +/- 673 anni fa, ca. 3800 a.C.), e con Sardi e popolazioni del Caucaso (5554 +/- 362 anni fa, ca. 3500 a.C.). Gli Armeni "incontrarono" geneticamente i Sardi ancora una volta 4886 +/- 271 anni fa (ca. 2900 a.C.) (fig. 2), allo stesso tempo mischiandosi con diverse altre popolazioni: entro questo periodo di intenso mixing cade la tradizionale e leggendaria data di fondazione dell' Armenia, nel 2492 a.C. (1). 

Fig. 1. "Map of the Near East and surrounding regions. The map shows location of present-day Armenia and neighbouring countries. Blue lozenges show the recruitment sites for Armenian samples used in this study. Political turmoil during World War One resulted in the displacement of the East Turkey Armenian population (orange lozenge) to present-day Armenia or to several other nearby countries such as Lebanon." (fig. 1 del rif. 1)

Fig. 2: Eventi di mixing genetico che hanno influenzato geneticamente l'attuale popolazione armena, rapportati ai maggiori eventi storici che hanno interessato l'attuale Armenia, più o meno direttamente (figura 3 del rif 1.):  " Genetically-inferred source populations for Armenians, admixture times and genetic structure. Admixture events were estimated using decay of linkage disequilibrium with regional populations as sources for Armenians. Each horizontal coloured line indicates an admixture event and its width reflects the estimated date of admixture and standard error. The plot also shows the estimated date of establishment of genetic structure within Armenians (1425-1550 CE). Major historical events and cultural developments in the Near East are at the bottom." Le popolazioni dell'Europa Occidentale coinvolte nel primo evento di mixing includono Baschi, Francesi, abitanti delle Orcadi  e abitanti dell'Italia del nord (1). 

Il dataset genomico usato in questo lavoro è stato confrontato con quello di  Ötzi, la famosa Mummia del Similaun del 3300-3100 a.C.. L'albero delle relazioni genetiche ottenute usando l'algoritmo TreeMix, riproduce bene relazioni già note tra le popolazioni, e ancora una volta evidenzia  la deriva genetica condivisa tra Sardi e Ötzi (fig. 3, fig. 4). In più rivela un flusso genico da Ötzi agli Armeni attuali che ammonta a circa il 29% della loro eredità genetica. Anche questo controllo quindi conferma gli eventi di mixing inferiti dal modello costruito sulle popolazioni attuali,  andando "a ritroso" nel tempo (fig. 2). 


Fig. 3. "Inferred population tree with one mixture event.The graph was inferred by TreeMix allowing one migration event. The migration arrow is coloured according to its weight; the weight is correlated with the ancestry fraction and shows that 29% of Armenian ancestry is derived from a population related to ancient Europeans. The graph is stable in 100 bootstrap replicates" (fig. 4 del rif. 1)


Fig. 4. Deriva genetica condivisa (un marcatore delle affinità genetiche)  tra Ötzi (Iceman) e le popolazioni utilizzate nello studio di cui al rif. 1. La massima somiglianza è, come già si sapeva, tra Ötzi  e i Sardi, ma anche gli Armeni mostrano un flusso genetico da Ötzi che rende conto di circa il 29%  della loro eredità genetica"(fig. S3 del rif. 1)

Gli eventi di mixing tra Sardi e Armeni cadono tra Neolitico Medio e e Neolitico Tardo, quando sull'isola fiorivano le culture di Bonu Ighinu e di Ozieri (2) (fig. 5)

Fig. 5. Distribuzione spaziale di siti archeologici noti, in Sardegna, per l'epoca mesolitca e neolitica (modificato, dal supplementary material del rif. 3). La datazione dei siti di figura 1b, corrisponde alla prima grande espansione neolitica degli agricoltori-allevatori in Sardegna (data media 5700 a.C., 7700 anni  BP, before present). Nel lavoro di Francalacci et al. (3), tale espansione corrisponde alla "privatizzazione" sarda di alcune varianti del sotto-aplogruppo I2a1a, presente in ca. il 38% dei campioni analizzati, ma raro nel resto dell' Europa occidentale. Il mixing con gli Armeni avvenne più tardi e in due eventi distinti: ca. 3500 e ca. 2900 a.C. (1). 

(1) Marc Haber , Massimo Mezzavilla , Yali Xue , David Comas , Paolo Gasparini , Pierre Zalloua , Chris Tyler-Smith, Genetic evidence for an origin of the Armenians from Bronze Age mixing of multiple populations2015, bioRxiv doi: http://dx.doi.org/10.1101/015396
(2) A. Belladonna, Uno studio sul cromosoma Y di 1204 Sardi. Ed il nostro bis-bis-bis...papà, http://monteprama.blogspot.it/, 3 SETTEMBRE 2013
(3) Paolo Francalacci et al., Low-Pass DNA Sequencing of 1200 Sardinians Reconstructs European Y-Chromosome Phylogeny, Science, 2013, 341, 565-569 , with free access supplementary material